5月29日下午,受生物学院邀请，中国科学院北京生科院研究员孙中生教授为学院师生开展题为“自闭症谱系障碍精准干预的遗传学基础”的学术讲座；本期讲座由生物学院副院长涂海军教授主持，生物学院四十多名老师和研究生参加了本次讲座，会场学术氛围浓厚。

首先，孙教授介绍了全世界范围内的1-2%的儿童会患有自闭症。通过文献报道结合自己实验室的最新研究结果，孙教授带领的科学家团队发现自闭症具有高临床异质性，多基因点突变、基因拷贝数变化、染色质重排以及孕期母体缺乏维生素A都可能导致儿童自闭症的发生。

随后，孙教授介绍研究团队通过十余年的努力，通过人全基因组表达水平分析，发现了PAK2基因单倍体计量不足会导致自闭症的发生。团队成员在Pak2基因单拷贝缺失的小鼠中观察到了自闭症的表型，在实验动物水平证实了Pak2基因单拷贝缺失会导致自闭症的发生。

孙教授还介绍了一系列实验室最新的研究结果，如DNA甲基化与转座子活力之间的关系，转座子基因组插入量和阿尔海默症发病之间的正相关性。讲座部分的最后，孙教授回答了学院师生提出多个问题。讲座结束后，孙中生教授和学院部分老师合影留念。

                                                                                    图文：石碧